Você sabia que hoje quase 70% das perdas auditivas apresentam alguma causa genética? E não necessariamente os pais precisam apresentar a surdez?
A Surdez Genética pode se iniciar em qualquer idade, ao contrário do que muitos pensam, ela não necessariamente vai aparecer na infância. Quando aparece na vida adulta, pode ser lenta e progressiva ou de evolução rápida.
A perda auditiva de origem genética pode ser de dois tipos:
-Sindrômica – quando a perda auditiva é parte de um conjunto de sinais e sintomas, como por exemplo, outras malformações no corpo ou deficiências, além da surdez. Corresponde 30% das perdas genéticas. Ex: Síndrome de Usher (Cegueira e Surdez), Síndrome de Waardenburg (Surdez, Heterocromia de Iris, Mecha branca na cabeça…)…
-Não-Sindrômica – Quando só temos a surdez como parte do problema. Corresponde a grande maioria – 70% das origem genéticas.
O grupo de Surdez Genética Não Sindrômica vai ser composto na sua maioria (quase 80%) por Herança Autossômica Recessiva – nesse grupo, nem o pai, nem a mãe, necessariamente precisam ser surdos. No entanto, ambos carreiam um gene alterado que ao se encontrarem na formação do embrião vão gerar a surdez.
Existem alguns tipos de herança genética: pode ser autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou mitocondrial. Vamos tentar esclarecer essas heranças abaixo:
-Herança autossômica dominante: no caso da surdez, qualquer um dos pais pode ter, ela será passada para o filho. Não precisa os dois possuírem a mutação, apenas um dos pais e ele deve apresentar os sintomas, na maioria das vezes.
-Herança autossômica recessiva: os dois pais podem ter um gene com a mutação, mas não possuírem a surdez, pois ela só se manifesta quando há o o par de genes. Agora, se o pai transmite e a mãe transmite esse gene, o filho terá o par e poderá manifestar a surdez. É o tipo de herança mais comum, pais ouvintes com filho com surdez.
-Herança ligada ao X: as mães passam apenas para os indivíduos do sexo masculino. A mãe não vai ter sintomas, mas o filho por possuir somente um gene X, vai apresentar.
-Herança mitocondrial: o DNA mitocondrial só vem da mãe, assim ela que passa tanto para a filha ou para o filho da família. Um dos tipos de surdez ligada a herança mitocondrial é a que os pacientes apresentam maior reação de perda auditiva com aminoglicosideos.
Desse tipo de Surdez, a mutação mais comum é no gene da Conexina 26 (o GJB2) – a mutação é chamada de 35delG e pode ser responsável por até 50% das Perdas Auditivas Genética Não Sindrômicas ou 20% das Perdas Auditivas ao Nascimento no Geral. É uma herança Autossômica Recessiva. O teste mais difundido no dia-a-dia é justamente a pesquisa dessa mutação 35delG nesse gene. Hoje conseguimos fazer esse exame por menos de 300 reais em diferentes Laboratórios.
Video do meu canal do Youtube explicando esse tipo de surdez: https://youtu.be/Cm3-MueRLDo
Hoje, no Brasil, tanto pelo SUS como pelos meios privados, não é algo fácil conseguir solicitar avaliação genética dos pacientes. O custo ainda é alto e a cobertura praticamente inexistente. No entanto, em diversas situações, o teste é importante e pode definir condutas, tanto para o médico quanto para os pais, que saberão a real causa da perda auditiva do seu filho. Assim, menor gasto em exames maiores e aconselhamento sobre futuras gestações – qual a real chance de um segundo filho gerado por esse mesmo casal ter perda auditiva.
Se quiser pesquisar diversos genes pode fazer um Painel Genético para Surdez– que é um exame bem mais caro e analisa diferentes genes (alguns mais de 100 genes) de causas sindromicas e não sindromicas.